“We kunnen vanuit België wel degelijk een verschil maken voor Duchenne”

Op 7 september is het World Duchenne Awareness Day. Voor Luc Vandevyvere krijgt die dag een bijzondere betekenis: honderd dagen lang fietst hij elke dag honderd kilometer voor zijn kleinzoon Stan, die Duchenne heeft. Met zijn tocht van bijna 10.000 kilometer vraagt hij aandacht voor de ziekte en zamelt hij geld in voor het VUB Duchenne Fonds. Prof. dr. Thierry VandenDriessche, die samen met prof. dr. Marinee Chuah aan de VUB onderzoek doet naar gentherapie voor erfelijke spierziekten, legt uit waar het onderzoek vandaag staat. 

Luc heeft er bijna 10.000 kilometer opzitten voor het VUB Duchenne Fonds. Waarover gaat het onderzoek dat hij daarmee ondersteunt?
Thierry: “Duchenne is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een fout in het genetisch materiaal. Bij patiënten werkt het dystrofinegen niet naar behoren, waardoor dystrofine, een essentieel eiwit voor de spieren, niet correct wordt aangemaakt. Daardoor functioneren de spieren steeds minder goed. Het gaat daarbij niet alleen om de spieren om te wandelen of te bewegen, maar ook om de ademhalingsspieren en uiteindelijk het hart.”

Omdat jullie weten welke genetische fout Duchenne veroorzaakt, kunnen jullie die ook heel gericht aanpakken?
Thierry: “Inderdaad. We weten waar de oorzaak ligt. Als een gen niet naar behoren functioneert, kunnen we proberen een correcte kopie van dat gen in de spiercellen te krijgen. Daarvoor gebruiken we aangepaste virussen als transportmiddel. We verwijderen de virale genen en vervangen die door therapeutisch genetisch materiaal, zodat we een functionele versie van het gen naar de spiercellen kunnen brengen.”

Maar het gen in de spiercel krijgen is niet voldoende?
Thierry: “Nee. Eenmaal het gen daar zit, moet het ook voldoende actief zijn. Daar ligt een belangrijk deel van onze expertise aan de VUB. We hebben krachtige moleculaire motoren ontwikkeld die specifiek in spiercellen actief zijn en ervoor moeten zorgen dat er genoeg van het noodzakelijke eiwit wordt geproduceerd om de werking van de spiercel zo goed mogelijk te herstellen.” 

Luc vertelde dat hem vooral bijblijft dat jullie niet alleen de ziekte willen afremmen, maar verder kijken. Welke stappen zetten jullie daarin?
Thierry: “Het is heel belangrijk om zo vroeg mogelijk in te grijpen. Bij Duchenne takelen spiercellen geleidelijk af en wordt spierweefsel onder meer vervangen door littekenweefsel. Hoe verder dat proces gevorderd is, hoe moeilijker het wordt om de schade tegen te gaan. Bij andere vormen van musculaire dystrofie zagen we in proefdiermodellen dat vroege behandeling littekenvorming sterk kan beperken. Maar we moeten voorzichtig zijn: die resultaten kunnen we niet zomaar vertalen naar Duchenne.”

Waar focust het Duchenne-onderzoek zich momenteel op?
Thierry: “We kijken heel specifiek naar wat er in de spieren bij Duchenne gebeurt. Kunnen we ontstekingsprocessen blokkeren, de regeneratie van spierweefsel bevorderen en littekenvorming beperken? Dat onderzoeken we nu in Duchenne-muizen. Ik heb hoop dat we vergelijkbare effecten zullen zien, maar hoop is geen wetenschappelijke evidentie. Dat moeten we eerst aantonen.” 

Luc, geeft het je extra motivatie tijdens het fietsen wanneer je hoort dat er dankzij onderzoek telkens kleine stappen vooruit worden gezet?
Luc: “Ja, absoluut. Als je na jaren inzet zou horen dat er nul stappen vooruit zijn gezet, zou dat moedeloos maken. Maar als je hoort dat er kleine stapjes worden gezet, geeft dat hoop. Natuurlijk zijn er ook tegenslagen, bijvoorbeeld wanneer farmaceutische bedrijven afhaken omdat het financieel te zwaar wordt. Ik besef dat, als Duchenne ooit genezen kan worden, ik dat dankzij deze fietstochten misschien niet meer zal meemaken. Dat zal voor een volgende generatie zijn. Maar ik heb wel het gevoel dat ik iets heb gedaan.”

Geeft een steunactie zoals die van Luc extra motivatie om verder te gaan?
Thierry: “Absoluut. Ik vind het engagement van Luc bijzonder nobel en heb daar enorm veel respect voor. Voor ons is dat een belangrijke motivatie om verder te zoeken naar oplossingen voor erfelijke aandoeningen zoals Duchenne. Niemand kiest ervoor om geboren te worden met een foutje in het DNA, en toch bepaalt dat vaak de rest van iemands leven. Daarom is het fantastisch dat Luc, en iedereen die dit initiatief steunt, geloven in ons onderzoek en in de mogelijkheid om een verschil te maken.”

Luc: “Dat is mooi om te horen. Als mijn fietstocht iets betekent voor de onderzoekers, dan is dat fantastisch.”

Luc fietst niet alleen om geld in te zamelen, maar ook om Duchenne bekender te maken. Hoe belangrijk is die aandacht?

Thierry: “Die aandacht is essentieel. Zeldzame ziekten krijgen minder vanzelfsprekend aandacht dan aandoeningen die vaker voorkomen, terwijl ze samen heel wat patiënten en families treffen. Initiatieven zoals dat van Luc brengen Duchenne onder de aandacht, helpen mensen begrijpen wat de ziekte inhoudt en kunnen middelen opleveren voor onderzoek. In andere landen is al gebleken dat de betrokkenheid van patiënten, familieleden en vrienden echt een verschil kan maken.”

Luc, merk jij dat de bekendheid van de ziekte toeneemt?
Luc: “Zeker in mijn naaste omgeving merk ik dat het iets teweegbrengt. Veel mensen kenden Duchenne vroeger niet en weten nu beter wat de ziekte inhoudt. Dat vertaalt zich ook in donaties. Wie doneert voor Duchenne, geeft heel gericht. Ik zou iedereen willen oproepen om ook in actie te komen en de krachten te bundelen, bijvoorbeeld naar het voorbeeld van Duchenne Heroes in Nederland. Ik pleit voor een initiatief op nationaal niveau.” 

Luc finisht op World Duchenne Awareness Day. Wat zou u hem willen zeggen?
Thierry: “Ik wil Luc van harte feliciteren met zijn ongelooflijke engagement en prestatie. Wat hij heeft verwezenlijkt, verdient bijzonder veel respect. Zijn actie brengt niet alleen middelen bijeen voor het onderzoek, maar zorgt er ook voor dat Duchenne meer aandacht krijgt. Daarom zeg ik: chapeau, Luc. Dankjewel voor je inzet, je doorzettingsvermogen en de manier waarop je deze ziekte onder de aandacht brengt. Ik hoop dat we dankzij deze steun stap voor stap dichter kunnen komen bij betere behandelingen.”

Luc, wat zou jij op jouw beurt tegen Thierry en zijn onderzoeksteam willen zeggen?
Luc: “Doe zo verder. Blijf onderzoeken, blijf zoeken en verlies de moed niet. Wij hopen met jullie mee. Ook al vraagt onderzoek veel tijd en zijn er veel inspanningen nodig voor één kleine stap vooruit, elke stap blijft belangrijk.”

Wat zou jij nog willen meegeven aan de mensen die dit lezen?
Luc: “Blijf hopen en blijf steunen. Aan ouders van jongens met Duchenne, en aan de jongens zelf, wil ik zeggen: verlies de moed niet. Zolang er leven is, is er hoop. Onderzoek vraagt tijd en elke stap vooruit telt. Daarom hoop ik dat ouders en mensen in hun omgeving initiatieven blijven nemen, of dat nu een fietstocht, een barbecue of iets anders is. Alles wat helpt om middelen bijeen te brengen, helpt ook om het onderzoek verder te laten gaan.” 

De finish van Luc op 7 september betekent niet dat het onderzoek stopt. Het VUB-team werkt verder aan gentherapie en onderzoekt hoe ontsteking, littekenvorming en verdere spierschade bij Duchenne kunnen worden tegengegaan. Dat onderzoek vraagt tijd, expertise en blijvende financiële steun. Wie het VUB Duchenne Fonds wil ondersteunen, kan hier een gift doen.

Doneer